Ez a genetikai szűrés a szervezet véralvadási és vérrögbontási (fibrinolitikus) folyamataiban kulcsszerepet játszó PAI-1 fehérje genetikai hátterét térképezi fel.

A PAI-1 fehérje normál esetben a vérrögök lebontásának finomhangolásáért felelős. Probléma akkor adódik, ha a szintje a vérben tartósan megemelkedik, ekkor ugyanis a szervezet nehezebben tudja feloldani a keletkező vérrögöket. A DNS-vizsgálat pontosan kimutatja, hogy a páciens a gén melyik változatát (allélját) hordozza:

• A 4G allél jelenléte: Fokozott génműködést (expressziót) eredményez, ami az átlagosnál magasabb PAI-1 szérumkoncentrációhoz vezethet.

• A kockázatok: A megemelkedett PAI-1 szint a mélyvénás trombózis egyik ismert, bár enyhe genetikai rizikófaktora. Emellett a 4G változat hordozása kismértékben, de mérhetően növeli a szív- és érrendszeri problémák, így a szívinfarktus és a különböző koszorúér-betegségek (coronariabetegségek) kialakulásának esélyét is.

Kiknek különösen ajánlott a vizsgálat elvégzése? A szűrés leggyakrabban a komplex trombózishajlam (trombofília) panelek része. Elvégzése kiemelten javasolt mindazoknak:

• Akiknél, vagy akiknek a vérrokonságában fiatalkorban vagy szokatlan helyen kialakuló vénás trombózis fordult elő.

• Akiknek a családi kórtörténetében halmozottan jelen vannak a szív- és érrendszeri megbetegedések (pl. korai szívinfarktus).

• Akiknél ismétlődő vetélések vagy meddőségi problémák állnak fenn, mivel a véralvadási zavarok a terhesség kimenetelét is befolyásolhatják.

A vizsgálat eredménye élethosszig érvényes információt ad. Bár a 4G allél jelenléte önmagában nem jelenti azt, hogy a betegség biztosan kialakul, az eredmény birtokában a kezelőorvos (hematológus vagy kardiológus) személyre szabott megelőzési stratégiát, célzott életmódváltást vagy szükség esetén megfelelő terápiát tud javasolni a súlyosabb szövődmények elkerülése érdekében.