A hagyományos kariotipizálás a genetikai diagnosztika alapvizsgálata, amely során a sejtmagban található kromoszómák számát és szerkezetét elemezzük. Ez a vizsgálat átfogó képet ad a teljes emberi genomról mikroszkópos szinten, lehetővé téve a nagyobb méretű genetikai eltérések azonosítását.
A vizsgálat során a limfociták (fehérvérsejtek) tenyésztését követően speciális festési eljárással (G-sávtechnika) tesszük láthatóvá a kromoszómákat. Ezzel kimutathatóak a számbeli eltérések (pl. Down-szindróma) és a jelentősebb szerkezeti átrendeződések (transzlokációk, inverziók).
- Meddőségi kivizsgálás során mindkét félnél.
- Ismétlődő spontán vetélések genetikai okainak felderítésére.
- Veleszületett fejlődési rendellenességek vagy értelmi fogyatékosság kivizsgálásakor.
- Elsődleges vagy másodlagos vérzészavarok (amenorrhoea) esetén.
- Asszisztált reprodukciós eljárások (lombik program) előtt.
EN
HU
