A betegséget az SMN1 gén hibája okozza, ami a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztését eredményezi. Ez a folyamat egyre fokozódó izomgyengeséget és sorvadást idéz elő a szervezetben.
Az izomgyengeség jellemzően a következő sorrendben érinti a testet:
A hordozósági szűréssel az SMN1 génmutáció jelenléte már a családtervezési szakaszban azonosítható.